CAUSAS archivos - Asociación ADAGO

Historia de Enzo y Aday: valentía y amor en familia

24/10/2025/0 Comentarios/en CAUSAS /por ADAGO

Enzo y Aday son mellizos con caminos distintos. Enzo enfrenta el Trastorno del Espectro Autista (TEA) y el síndrome de Lennox-Gastaut, mientras que Aday convive con TEA y displasia broncopulmonar. A pesar de los desafíos médicos y terapéuticos, su familia vive cada día con paciencia, amor y una fortaleza increíble.

Su mamá, Ana, nos comparte cómo la vida con ambos implica aprender a adaptarse constantemente: entre terapias, crisis y cuidados especiales, cada pequeño avance de sus hijos es celebrado como una gran victoria. Con apoyo médico y educativo limitado, la familia ha encontrado fuerza en la rutina, la colaboración y la esperanza de que, con el tiempo, nuevas herramientas como un perro de asistencia puedan hacer su día a día más llevadero.

Un mensaje para otras familias:
No están solos. Aunque el camino sea difícil, cada paso adelante de nuestros hijos es motivo de alegría. Aprendemos a ver la vida con más amor, paciencia y fortaleza de la que imaginábamos.

Haz clic aquí para conocer sus historias.

Conociendo el síndrome West-Mutación ALG13: la lucha de Marina

19/10/2025/0 Comentarios/en CAUSAS /por ADAGO

Desde Asociación ADAGO queremos dar a conocer la historia de Marina, la única niña en España diagnosticada con el síndrome West producido por la mutación ALG13, una enfermedad rara que afecta a solo 21 niñas en el mundo. Esta encefalopatía epiléptica severa provoca epilepsia de difícil control y retraso psicomotor, y requiere un seguimiento constante con múltiples terapias especializadas.

Su madre, Henar, nos cuenta cómo desde los primeros meses de vida supieron que algo no iba bien, y cómo su lucha por un diagnóstico correcto y un tratamiento adecuado ha sido constante. Marina recibe terapias de estimulación cognitiva, fisioterapia, hidroterapia, equinoterapia y musicoterapia, muchas de ellas costeadas por su familia, con desplazamientos frecuentes a distintos centros especializados.

A través de esta historia, conocemos no solo los desafíos médicos y logísticos, sino también la fuerza, la resiliencia y el amor que impulsan a sus padres a buscar siempre lo mejor para Marina. Además, la familia comparte iniciativas de colaboración y recaudación de fondos para apoyar sus terapias, mostrando la importancia de la solidaridad en casos de enfermedades raras.

Para conocer su historia, haz clic aquí.

“Voces valientes”: una madre comparte su experiencia con el síndrome de Turner

19/10/2025/0 Comentarios/en CAUSAS /por ADAGO

Con motivo del Día Mundial del Síndrome de Turner, en Asociación ADAGO compartimos la historia de Rocío, madre de una niña diagnosticada con esta condición genética rara que afecta exclusivamente a las mujeres. Rocío nos relata su experiencia desde el diagnóstico, los desafíos diarios, y cómo ha buscado información y apoyo para brindar el mejor cuidado a su hija.

En esta entrevista, descubrimos no solo los retos médicos y sociales que enfrentan las familias, sino también la esperanza, la resiliencia y la importancia de dar visibilidad a esta enfermedad. Rocío nos recuerda que compartir experiencias y crear redes de apoyo es clave para acompañar a quienes atraviesan situaciones similares.

Conozca su historia accediendo a este enlace.

Descubriendo el síndrome de Usher 1C: una historia de valentía y resiliencia

19/10/2025/0 Comentarios/en CAUSAS /por ADAGO

En esta entrevista especial, hablamos con Amparo, madre de Julia, una niña diagnosticada con síndrome de Usher 1C, una enfermedad genética rara que combina pérdida de audición y visión. Amparo comparte su experiencia, desde el diagnóstico hasta el día a día, mostrando cómo el amor, la perseverancia y el apoyo de la comunidad pueden marcar la diferencia.

Nos cuenta los desafíos de criar a una hija con esta condición, las adaptaciones educativas que han implementado, y cómo se mantiene informada sobre los avances médicos. Además, nos ofrece consejos y palabras de aliento para otras familias que enfrentan situaciones similares, mostrando la importancia de la solidaridad, la información y la lucha por la investigación.

A través de su historia, descubrimos no solo los retos del síndrome de Usher 1C, sino también la fuerza de quienes lo viven con coraje y esperanza.

Haz clic aquí para leer la entrevista.

Conozca a través de este testimonio qué es la Síndrome IRF2BPL, una enfermedad rara que afecta a 7 famílias en España y que aún no tiene cura

21/02/2025/0 Comentarios/en CAUSAS /por ADAGO

Detrás de cada iniciativa hay historias reales, familias que
luchan cada día por encontrar respuestas. Hoy, hablamos con Isa, una madre valiente cuyo hijo ha sido diagnosticado con IRF2BPL.
Nos contará cómo ha sido este camino, cómo vive su hijo con esta condición y por qué eventos como este son clave para avanzar en
la investigación.

1. ¿Cuándo y cómo os enterasteis de que vuestro hijo tenía IF2FBPL? ¿Se puede detectar en el embarazo o fue después del nacimiento?
Nos enteramos del diagnóstico del síndrome irf2bpl a los 18 meses, cuando su neuropediatra le realizo unas pruebas genéticas. No se puede detectar la enfermedad durante el embarazo porque es una
alteración en un gen.

2. ¿Cómo fue el momento en el que os lo comunicaron? ¿Qué os explicaron los médicos en ese instante?
Cuando supimos la enfermedad fue un golpe muy duro para nosotros. Nuestro neurólogo nos los intentó explicar de la mejor manera posible con mucho tacto y delicadeza, ya que apenas había información de la enfermedad, la cuál no tiene cura, ni tratamiento.

3. ¿Cómo os sentís como familia al recibir la noticia? ¿Cuáles son vuestras
preocupaciones?
Hasta día de hoy seguimos sintiendo mucho miedo e impotencia.

4. ¿En qué afecta esta enfermedad a la vida de vuestro hijo? ¿Cómo ha
cambiado vuestra rutina familiar desde el diagnostico?
Son muchos los factores en este caso. La comunicación, la vista, dificultad de movilidad y coordinación, problemas de deglución, afectación severa del sueño. Su día a día, debido a todo lo anterior, es muy complejo.

Nuestra vida gira entorno a él y sus necesidades.

5. ¿Recibís suficiente apoyo médico y social? ¿Sentís que hay recursos suficientes para familias en vuestra situación?
A día de hoy el apoyo que recibimos es principalmente de su pedriatra y su neurólogo. A nivel social, no podemos más que sentirnos excluidos debido a sus necesidades. Cualquier familia que se encuentra en una situación similar a la nuestra podría decir que no hay suficientes recursos.

6. A nivel emocional, ¿cómo os ha cambiado esta experiencia como padres y como familia?
Nos ha cambiado la vida por completo. Nuestras relaciones
sociales se han vuelto prácticamente nulas y ante la ausencia de tratamientos o estudios financiados, nos vemos obligados a conseguir fondos con la creación de eventos.

7. ¿Hay algo que os haya sorprendido o que hayáis aprendido en este camino?
Nos ha sorprendido la enorme cantidad de personas que se
encuentran en una situación similar.

8. ¿Qué le diríais a unos padres que acaban de recibir un diagnóstico como el vuestro?
Que intenten vivir el día a día. La desesperación y la angustia se apoderan de nosotros cuando intentamos valorar como será el futuro.

9. ¿Sientes que la sociedad y el sistema sanitario están preparados para ayudar a familias con enfermedades raras como esta?
Simple y llanamente, NO.

10. Si pudieras pedir algo a las instituciones o a la sociedad en general, ¿qué sería?
Por ejemplo, que se cree la especialidad genética que a día de hoy no existe en nuestro país. Una enfermedad rara, puede aparecer en la vida de cualquier persona, a cualquier edad, cambiando lo que sabía y pensaba de esta vida hasta ese momento.

Las enfermedades raras pueden ser invisibles para muchos, pero nunca para quienes las enfrentan con valentía cada día. Gracias a esta familia por abrirnos su corazón y enseñarnos que la verdadera fortaleza nace del amor.