Conociendo el síndrome West-Mutación ALG13: la lucha de Marina

Desde Asociación ADAGO queremos dar a conocer la historia de Marina, la única niña en España diagnosticada con el síndrome West producido por la mutación ALG13, una enfermedad rara que afecta a solo 21 niñas en el mundo. Esta encefalopatía epiléptica severa provoca epilepsia de difícil control y retraso psicomotor, y requiere un seguimiento constante con múltiples terapias especializadas.

Su madre, Henar, nos cuenta cómo desde los primeros meses de vida supieron que algo no iba bien, y cómo su lucha por un diagnóstico correcto y un tratamiento adecuado ha sido constante. Marina recibe terapias de estimulación cognitiva, fisioterapia, hidroterapia, equinoterapia y musicoterapia, muchas de ellas costeadas por su familia, con desplazamientos frecuentes a distintos centros especializados.

A través de esta historia, conocemos no solo los desafíos médicos y logísticos, sino también la fuerza, la resiliencia y el amor que impulsan a sus padres a buscar siempre lo mejor para Marina. Además, la familia comparte iniciativas de colaboración y recaudación de fondos para apoyar sus terapias, mostrando la importancia de la solidaridad en casos de enfermedades raras.

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