1. ¿Cuándo y cómo os enterasteis de que vuestro hijo tenía IF2FBPL? ¿Se puede detectar en el embarazo o fue después del nacimiento?
Nos enteramos del diagnóstico del síndrome irf2bpl a los 18 meses, cuando su neuropediatra le realizo unas pruebas genéticas. No se puede detectar la enfermedad durante el embarazo porque es una
alteración en un gen.

2. ¿Cómo fue el momento en el que os lo comunicaron? ¿Qué os explicaron los médicos en ese instante?
Cuando supimos la enfermedad fue un golpe muy duro para nosotros. Nuestro neurólogo nos los intentó explicar de la mejor manera posible con mucho tacto y delicadeza, ya que apenas había información de la enfermedad, la cuál no tiene cura, ni tratamiento.

3. ¿Cómo os sentís como familia al recibir la noticia? ¿Cuáles son vuestras
preocupaciones?
Hasta día de hoy seguimos sintiendo mucho miedo e impotencia.

4. ¿En qué afecta esta enfermedad a la vida de vuestro hijo? ¿Cómo ha
cambiado vuestra rutina familiar desde el diagnostico?
Son muchos los factores en este caso. La comunicación, la vista, dificultad de movilidad y coordinación, problemas de deglución, afectación severa del sueño. Su día a día, debido a todo lo anterior, es muy complejo.

Nuestra vida gira entorno a él y sus necesidades.

5. ¿Recibís suficiente apoyo médico y social? ¿Sentís que hay recursos suficientes para familias en vuestra situación?
A día de hoy el apoyo que recibimos es principalmente de su pedriatra y su neurólogo. A nivel social, no podemos más que sentirnos excluidos debido a sus necesidades. Cualquier familia que se encuentra en una situación similar a la nuestra podría decir que no hay suficientes recursos.

6. A nivel emocional, ¿cómo os ha cambiado esta experiencia como padres y como familia?
Nos ha cambiado la vida por completo. Nuestras relaciones
sociales se han vuelto prácticamente nulas y ante la ausencia de tratamientos o estudios financiados, nos vemos obligados a conseguir fondos con la creación de eventos.

7. ¿Hay algo que os haya sorprendido o que hayáis aprendido en este camino?
Nos ha sorprendido la enorme cantidad de personas que se
encuentran en una situación similar.

8. ¿Qué le diríais a unos padres que acaban de recibir un diagnóstico como el vuestro?
Que intenten vivir el día a día. La desesperación y la angustia se apoderan de nosotros cuando intentamos valorar como será el futuro.

9. ¿Sientes que la sociedad y el sistema sanitario están preparados para ayudar a familias con enfermedades raras como esta?
Simple y llanamente, NO.

10. Si pudieras pedir algo a las instituciones o a la sociedad en general, ¿qué sería?
Por ejemplo, que se cree la especialidad genética que a día de hoy no existe en nuestro país. Una enfermedad rara, puede aparecer en la vida de cualquier persona, a cualquier edad, cambiando lo que sabía y pensaba de esta vida hasta ese momento.